全球首款TK2d创新药KYGEVVI在欧盟获批上市

优时比2026年4月15日官方宣布，欧盟委员会批准：KYGEVVI® (脱氧胞苷与脱氧胸苷) 2g/2g口服溶液用粉末，是欧盟首个且目前唯一获批用于治疗遗传确诊的胸苷激酶2缺乏症(TK2d)的药物，适用于症状首次发作年龄在12岁及以下的儿童及成人患者。这是首个且目前唯一获批的TK2d治疗方法。

KYGEVVI（脱氧胞苷与脱氧胸苷）的主要作用机制是将嘧啶核苷脱氧胞苷（dC）和脱氧胸苷（dT）整合到骨骼肌线粒体脱氧核糖核酸（DNA）中，以恢复线粒体DNA拷贝数并改善TK2d患者的骨骼肌功能。脱氧胞苷与脱氧胸苷可能利用残余的TK2活性以及胞质磷酸化途径（如胸苷激酶1和脱氧胞苷激酶）来增加线粒体中的线粒体DNA前体三磷酸脱氧胞苷和三磷酸脱氧胸苷。

欧盟委员会批准所依据的支持性数据，来源于两项关于脱氧胞苷与脱氧胸苷治疗研究*的合并数据分析，研究对象为症状发生年龄≤12岁的遗传确诊TK2d患者。这些研究评估了治疗对功能性结局指标（包括运动发育里程碑、呼吸支持及喂养支持）以及生存率的影响。在研究期间，脱氧胞苷与脱氧胸苷耐受性良好，最常见报告的不良反应为腹泻（86%）、呕吐（28%）、腹痛（包括上腹痛）（26%）。