高苯丙氨酸血症新药塞匹蝶呤散剂申请上市

国家药品监督管理局药品审评中心网站2026年4月9日信息显示，PTC Therapeutics塞匹蝶呤散剂的上市申请已获得CDE受理。预订本次申请的适应症为：用于治疗成人和儿童苯丙酮尿症（PKU）患者的高苯丙氨酸血症（HPA）。

塞匹蝶呤多中心、随机、双盲、安慰剂对照3期临床试验APHENITY研究共分两个阶段。第一阶段，156名患者接受塞匹蝶呤治疗14天，其中73%的患者血苯丙氨酸降低≥15%。在第一阶段中血苯丙氨酸降低≥15%的患者进入第二阶段。在第阶段中，受试者按1:1比例随机接受塞匹蝶呤（每天20、40或60 mg/kg。每两周进行剂量递增）或安慰剂治疗。至第6周，塞匹蝶呤组和安慰剂组血苯丙酮酸分别变化–63%和1%（p<0.0001）。在安全性方面，塞匹蝶呤组和安慰剂组治疗期间不良事件的发生率分别为59%和33%。大多数治疗期间不良事件为轻度胃肠道反应，塞匹蝶呤组和安慰剂组的发生率分别为20%和19%，胃肠道反应随治疗迅速缓解。

塞匹蝶呤（Sepiapterin）为PAH激活剂，是BH4的前体药物，能够促进PAH的激活。FDA已于2025年7月批准塞匹蝶呤（Sephience）与苯丙氨酸（Phe）限制性饮食联合使用，用于1月龄及以上儿科患者和成人对塞匹蝶呤治疗敏感丙酮尿症（PKU）患者的高苯丙氨酸血症。