渐冻症新药托夫生注射液在国内完成首针注射

3月21日，全球首个SOD1-ALS的靶向治疗药物Tofersen（托夫生注射液）落地乐城先行区内的上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（海南博鳌研究型医院，下称“瑞金海南医院”），可以发挥对因治疗的作用，用于治疗携带超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变的肌萎缩侧索硬化（ALS）（又名“渐冻症”）成人患者。

当天，在瑞金医院神经内科学科带头人刘军教授的带领下以及康文岩主任医师、杨钊医师的保驾护航下，首位患者完成Tofersen首针治疗，标志着国内SOD1-ALS患者可以不出国门就使用上这款全球靶向新药，也标志着国内ALS对因治疗开启新时代。

Tofersen是目前唯一一款针对SOD1-ALS的对因治疗药物，SOD1基因突变生成异常SOD1蛋白是导致ALS的病因之一。而Tofersen是一种反义寡核苷酸（ASO），通过与SOD1 mRNA结合引起SOD1 mRNA降解，从而减少SOD1蛋白合成。

作为全球唯一对因治疗SOD1-ALS的治疗药物，根据Tofersen三期临床研究（VALOR研究）数据表明，SOD1-ALS患者接受Tofersen治疗后生物标志物血浆神经丝轻链（NfL）及脑脊液SOD1蛋白水平显著降低，而安慰剂组的水平持平或升高，显示出延缓疾病进展的趋势，并具有良好的安全性。

此前，Tofersen已在美国获批上市，并在2023年向中国国家药品监督管理局递交了上市申请。一旦获批将进一步扩大该款创新药物的可及性，从根本上改变目前国内SOD1-ALS患者缺乏针对性疗法的治疗格局。