营养不良型大疱性表皮松解症新药WG1025获批临床

据CDE官网显示，北京唯源立康生物科技股份有限公司（以下简称“唯源立康”）的1类新药WG1025获得临床试验默示许可，适应症为营养不良型大疱性表皮松解症。据公开资料显示，WG1025是国内首款可重复使用的、外用基因治疗生物新药。

营养不良型大疱性表皮松解症（DEB）是一种罕见的遗传性皮肤病，由COL7A1基因发生突变引起COL7蛋白表达缺乏而致。据了解，COL7蛋白在真皮与表皮的连接中有着重要作用，缺乏该蛋白的患者皮肤非常脆弱，轻微的机械性损伤即导致起疱或皮肤脱落。DEB普遍发病于患者出生时或婴、幼儿时期，患儿皮肤如蝴蝶翅膀般脆弱，因此患儿也被称为“蝴蝶宝贝”。

营养不良型大疱性表皮松解症又名多种增生不良型大疱性表皮松解症。该型是隐性遗传，临床表现有如显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症。 水疱及大疱位于四肢伸侧，尤以关节部位，特别是趾、指、踝、肘等关节面上较多见。甲可增厚。尼氏征常阳性。愈后留瘢痕及萎缩。在耳轮、手背、臂及腿伸侧常有表皮囊肿(粟丘疹)。常波及粘膜，口腔粘膜、舌、腭、食管及咽喉部可有糜烂。当喉部被波及时，常引起声嘶;在齿龈口唇沟间可有瘢痕挛缩;因咽喉部结瘢可致吞咽困难。舌尖瘢痕很典型。结合膜常不波及。牙齿正常。

美国Krystal Biotech公司开发的Beremagene Geperpavec（VYJUVEK™）已于2023年5月获FDA批准上市，该药物是一款DEB基因治疗药物，通过提供COL7A1正常基因以恢复C7蛋白水平，从而促进患者伤口愈合。本次WG1025成功获批临床，有望加速研究进度，成为国内首个针对DEB的新型有效的基因疗法。