罕见病的药品价格奇贵　病人买不起药等死

　　2001年初，陈先生的女儿在一次治疗感冒的过程中被发现肝脾肿大异常，为寻找病因，陈先生和妻子带着女儿跑遍城里所有的大医院。2001年5月，通过骨髓检测，陈先生的女儿被确诊为“戈谢病”。医生说，这种病的患病率只有二十万分之一，若不及时治疗，患者将很难成活。这一消息无疑是晴天霹雳。万幸的是，一个月后，医生告诉他们，治疗该病的特效药已由一家美国制药公司研制出来，但它极其昂贵，陈先生最后只能向世界健康基金会和该制药公司申请援助。在经历了半年焦急的等待后，2002年初陈先生一家终于等来了免费的特效药。使用后，女儿身体各项指标恢复正常，终于可以像正常小朋友那样上幼儿园、小学。

　　我国目前对罕见病没有官方的权威定义，疾病种类与患病人群的数据也未见确切报道。按世界卫生组织定义罕见病的发生率0.65％。~1％。计算，我国现阶段罕见病患者就超过千万人之多。但是在罕见病防治救助方面的工作，我国进展缓慢，对罕见病药品的研发、引进、生产、销售等环节缺少政策支持，造成国内罕见病药品研制产业存在空白。

　　而“孤儿药”由于利润低、市场需求少、研发成本高，国内制药企业无利可图也不去生产，结果造成很多罕见病患者只能选择昂贵的进口药或者无药可用。

　　“孤儿药”研发全球缓慢

　　据中华慈善总会罕见病救助办公室的工作人员介绍，直到近年来，随着生物技术的发展，在美国、欧盟等国的“孤儿药”相关法律的保障下，才研制出少数几种罕见病的治疗药物。

　　基于“孤儿药”研发的高风险现状，许多国家对其给予了政策上的支持。例如日本于1993年正式实施了《罕见病用药管理制度》，研究的全过程可享受基金资助、减税、优先审批、药品再审查时间延长及国家健康保险支付上的优惠。美国药品管理局(FDA)也为“孤儿药”的注册提供快速通道程序，“孤儿药”还享有减税及7年的市场独占权。

　　世界各国对罕见病药物的法律法规激励了生物医药公司对罕见病药物的研发，也大大加速了罕见病药物的上市。美国在1983年罕见病药法案实施之前仅有不足10个罕见病药物上市，到了2008年12月，在FDA登记的罕见病药物已达1951种，获得上市批准的罕见病产品达到325种。欧盟在1999年罕见病药物法规实施前，仅有8种孤儿药被审核通过，至2009年2月，已有619种罕见病产品得到认定，47 种“孤儿药”被审核通过。