奥马索龙已获英国批准用于弗里德赖希共济失调

近日，渤健公司的Skyclarys(omaveloxolone，奥马索龙)已获得英国药品和保健产品监管局(MHRA)的批准，成为首个治疗16岁及以上患有罕见神经退行性运动障碍弗里德赖希共济失调(FA)患者的药物。此前，该药物已于2023年2月获得美国FDA的批准，并于2024年2月在欧盟获准。

Skyclarys原由‌Reata Pharmaceuticals开发，目前已被渤健公司收购。该药是一种口服活性的NRF2激活剂，通过激活Nrf2通路，抑制STING依赖的NF-κb信号通路，从而抑制破骨细胞的生成。其具体机制尚不完全清楚，但已被证实可在动物和人类体内和体外激活Nrf2通路‌。Nrf2是一种转录因子，通过恢复线粒体功能、减少氧化应激和抑制促炎信号来促进炎症消退。

弗里德赖希共济失调(FA)是一种极其罕见的遗传性神经肌肉疾病，由编码共济蛋白（frataxin蛋白）的FXN基因突变引起。研究表明，frataxin是一种使多个器官发挥正常功能的重要的线粒体蛋白。然而，在患有FA的人中，受到影响的细胞中frataxin的数量严重减少。frataxin的损失可使神经系统、心脏和胰腺特别容易受到自由基（过量铁与氧气反应时产生）的损害。这种疾病的早期症状‘协调性逐渐丧失和肌肉无力’通常出现在儿童时期，大多数患者在出现第一个症状后的10到20年内需要使用轮椅。随着疾病的发展，患者还可能会出现听力损失、视力障碍、言语和吞咽问题、脊柱侧凸、糖尿病和严重的心脏疾病。