曲芬尼肽获加拿大卫生部优先审查

2024年4月22日，Acadia 制药公司宣布，其用于治疗Rett综合征的Trofinetide(曲芬尼肽)新药申请（NDS）已被加拿大卫生部接受，并获得了优先审查的待遇。Acadia 加拿大罕见疾病部副总裁兼总经理Pamela di Cenzo表示，Rett 综合征是一种严重且复杂的神经发育障碍，患者症状多样，且不可预测。

Trofinetide已在美国获得批准，用于治疗成人和两岁及以上儿童的Rett综合征，但目前在加拿大尚未获得销售授权。如果Trofinetide获得上市许可，它将成为加拿大治疗Rett综合征的首选药物。

加拿大卫生部对那些用于治疗严重、危及生命或使人发生严重衰弱的疾病或病症的药物提交给予优先审查，特别是当这些药物有潜力解决未满足的医疗需求或提供更好的临床效果时。

Rett综合征又称雷特综合征，是全球最常见的重度智力障碍遗传原因之一，是一种X连锁显性遗传的罕见病，主要发生在女性，在极罕见的情况发生在男性。Rett综合征通常在6-18个月大起病，出现智力障碍、发育迟缓、丧失语言行动能力、癫痫发作、睡眠障碍以及呼吸障碍等问题。除大多数病例是由于MECP2基因发生突变导致以外，CDKL5基因和FOXG1基因突变也是致病的原因。其致病机制仍在探究中，此前尚无有效的治疗方法。