第二批罕见病目录(国卫医政发[2023]26号)

关于公布第二批罕见病目录的通知

国卫医政发〔2023〕26号

各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委、科技厅（委、局）、工业和信息化主管部门、药品监督管理部门、中医药主管部门，军队各级卫生部门：为深入贯彻落实中共中央办公厅、国务院办公厅《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》，进一步加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，根据《罕见病目录制订工作程序》，国家卫生健康委等6部门联合制定了《第二批罕见病目录》。现印发给你们，供各部门在工作中参考使用。

附件：第二批罕见病目录

国家卫生健康委  科技部

工业和信息化部  国家药监局

国家中医药局     中央军委后勤保障部

2023年9月18日

附件：第二批罕见病目录

1 软骨发育不全 Achondroplasia
2 获得性血友病 Acquired hemophilia
3 肢端肥大症 Acromegaly
4 成人斯蒂尔病 Adult-onset Still disease
5 Alagille综合征 Alagille syndrome
6 α-１-抗胰蛋白酶缺乏症 Alpha-1-antitrypsin deficiency
7 ANCA相关性血管炎 ANCA-associated vasculitis
8 Bardet-Biedl 综合征 Bardet-Biedl syndrome
9 白塞病/贝赫切特综合征 Behçet's disease
10 蓝色橡皮疱样痣 Blue rubber bleb nevus
11 CDKL5缺乏症 CDKL5-deficiency disorder
12 无脉络膜症 Choroideremia
13 慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病 Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
14 肾透明细胞肉瘤 Clear cell sarcoma of kidney
15 冷凝集素病 Cold agglutinin disease
16 先天性胆道闭锁 Congenital biliary atresia
17 先天性凝血因子VII缺乏症 Congenital factor VII deficiency
18 冷吡啉（冷炎素）相关周期性综合征/NLRP3相关自身炎症性疾病 Cryopyrin associated periodic syndrome/ NLRP3-associated systemic autoinflammatory disease