1400万一针的救命药来了，谁用？

2025年8月，一则医药领域的消息引发关注：诺华公司的Onasemnogene abeparvovec鞘内注射液，商品名Zolgensma在中国申报上市。这款定价超1400万元人民币的“天价药”，是治疗脊髓性肌萎缩症 简称SMA的全球首款基因疗法，被誉为“一次治疗、终身受益”的生命奇迹。

什么是SMA？

SMA是一种由基因突变引发的致命遗传病，患者运动神经元逐渐死亡，肌肉无力萎缩，最终因呼吸衰竭死亡。2岁以下婴幼儿是主要受害群体，它曾被称为“婴幼儿头号遗传病杀手”。传统疗法需终身注射药物，年费用超百万元且效果有限，患者家庭长期承受经济与精神的双重压力。

Zolgensma如何“治愈”SMA？

Zolgensma的核心是基因治疗技术。它通过单次鞘内注射，将携带正常SMN基因的腺相关病毒AAV9载体精准递送至患者中枢神经系统。这种病毒载体能穿透血脑屏障，将基因“快递”至运动神经元细胞，使细胞持续产生SMN蛋白，从根源上阻止疾病进展。

临床数据显示，接受治疗的患儿运动功能显著改善：部分无法坐立的患儿能独立行走，依赖呼吸机的患儿实现自主呼吸。2024年诺华公布的III期试验更证明，该疗法对2至18岁未接受治疗的SMA患者同样有效，运动功能评分显著提升。

这款“天价药”为何意义重大？

Zolgensma是全球首款获批的SMA基因疗法，其“一次性治疗、终身受益”的模式颠覆了罕见病治疗格局。此前，患者需终身注射诺西那生钠等药物，而Zolgensma通过单次注射实现长期疗效，大大减轻了患者家庭负担。

对中国而言，Zolgensma的引入具有双重意义：一方面，它填补了国内SMA基因治疗的空白，为患者提供更优选择；另一方面，其“优先审评”的加速获批模式，彰显了我国药品监管体系对创新疗法的重视，极大提振国内基因治疗领域的信心，为未来同类产品上市提供了可复制的路径。

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