美国批准Loargys(pegzilarginase)用于高精氨酸血症

Immedica Pharma2026年2月24日宣布，美国FDA已加速批准Loargys（pegzilarginase），用于联合饮食蛋白限制，治疗2岁及以上的儿童及成人精氨酸酶1缺乏症（ARG1-D）患者的高精氨酸血症。根据新闻稿，Loargys是首个被证实可降低2岁及以上ARG1-D患者体内精氨酸水平的疗法。

ARG1-D是一种极为罕见且严重的遗传性代谢疾病，其核心缺陷导致血浆精氨酸及其有毒代谢产物在体内积累。患者通常确诊于婴儿晚期或儿童早期，临床症状包括痉挛、癫痫发作、发育迟缓、智力障碍以及早期死亡。ARG1-D属于八种尿素循环障碍（UCD）亚型之一，与其他UCD在部分特征上存在重叠，如氮排泄受损，但在ARG1-D中，高氨血症通常较轻。

Pegzilarginase是一种重组人精氨酸酶，可促进体内精氨酸代谢。这种酶替代疗法可快速、持续地降低血浆中精氨酸及其毒性代谢物的水平，同时改善临床症状。Pegzilarginase已在欧盟和英国获得批准，用于治疗成人、青少年和2岁及以上儿童的精氨酸酶缺乏症。