成都妇女儿童中心医院将给未成年血友病患者免费治疗

　　成都18岁以下血友病人有望免费治疗

　　今起，患者家长可带上户口本或孩子身份证，到妇儿中心医院登记

　　昨日，华西都市报记者从成都妇女儿童中心医院获悉，在4月17日第22个血友病日来临前夕，根据卫生部的统一部署，成都将从今天起，对18岁以下的血友病患者进行登记。请家长带上户口本或孩子的身份证，到位于日月大道的妇女儿童中心医院血液科登记。

　　以后，这批病人有望得到免费治疗，而登记可能成为发放救命药的依据。

　　90%以上患者靠父母生活

　　成都血友病协会会长余忠介绍，按人口学估算，成都有1500-2000名血友病患者，但他掌握的患者人数只有40多人。余忠说，很多人怕患病的孩子受到歧视，不敢说出其病情。还有些农村患者可能不了解得的是什么病，很难得到及时的诊断救治，90%以上会出现肢体残疾。

　　“药品短缺、高药价和经济困难，是造成这种现状的主要原因。”余忠说，90%以上的病人因为残疾和病重等原因，主要依靠父母生活。由于常年支付高昂的治疗费用，因病致贫的家庭很多。

　　此次采集血友病患者信息，以患者本人身份证号码作为必要识别手段，以确保信息的准确性、有效性，避免重复登记，采集内容包括患者基本信息及治疗用药情况。

　　登记病例为摸清基本信息

　　2010年4月6日，卫生部决定在全国实行血友病病例逐一登记制度，以摸清我国血友病患者的基本信息和凝血因子类药物的应用情况，规范血友病诊疗。

　　血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病。根据国际流行病学统计，其发病率为1/5000-10000（男性），女性患者极少见。血友病目前尚无根治方法，替代治疗（输注血浆、冷沉淀、凝血因子Ⅷ或Ⅸ）是有效的治疗措施。

　　血友病患者补充适量的凝血因子后，可与常人一样生活工作。由于血友病发病率不高，患者分布零散，多年来，我国一直缺乏血友病患者的精确数据，也使相关部门缺乏科学的决策依据。

　　为掌握血友病患者的基本情况，确保凝血因子类血液制品持续稳定地生产和供应，逐步提高患者治疗水平，中国工程院院士阮长耿指出，对18岁以上的血友病人，要按需给药治疗，一定要提早关怀，尽早给予预防性治疗。

　　相关阅读:血友病的病因病理

　　血友病甲、乙是性联隐性遗传性疾病，其遗传基因位于X染色体上， 男性发病，女性传递。血友病甲的FⅧ基因，已提纯并已知其序列。

　　它是一种大基因，占X染色体长度的0.1％ 。 70％的血友病甲有阻性家族史。30％的病例是由于基因突变，血友病乙有明显家族史者少，故此基因似有高度的自发性突变率，使女性X染色体的一条随机地无作用，不活化。患者与正常女子结婚其子正常，其女儿 100％是血友病甲或乙传递者。传递者女子与正常男子结婚，其子半数为血友病患者，其女半数为传递者。

　　携带者(母亲)的FⅧ:C血浆水平一般只及正常妇女的50％(平均值为 25 ～75％)。90％的血友病甲血浆不能中和天然的人抗因子Ⅷ抗体，称为血友病甲交叉反应物质阴性(CRM-)型即缺乏FⅧ:C 少数病人的血浆(CRM+)型，这反映患者的 FⅧ活性缺乏但有抗原性。已知因子Ⅷ是一种糖蛋白，存在于科恩氏组分Ⅰ及冷沉淀物中，由二部分组成，分子量低的部分主要是因子Ⅷ的凝血活性（FⅧ:C）所在部位，缺乏时导致血友病甲，其抗原性(FⅧ:CAg)只占FⅧ抗原性极小一部分；分子量高的部分为血管性假血友病因子(VWF 曾名为ⅧR:Ag)缺乏时导致血管性假血友病 (VWD) FⅧ的抗原性大部分来自此大分子量部分。研究表明ⅧC是通过染色体X的基因遗传，而 VWF则是通过常染色体遗传，说明为何血友病甲的Ⅷ:C减少而Ⅷ:VWF正常，曾报道FⅧ:C减少，伴出血时间延长，一般认为就是VWD的变异型，文献上尚有少数报道FⅧ:C缺乏伴FⅤ缺乏，或伴蛋白 C缺乏的病例，属常染色体隐性遗传，男女都可发病，血友病乙的携带者（母亲）的因子Ⅸ水平平均只有正常人的33％，约有10 ％的携带者低于正常的25％，因此血友病乙携带者有出血症状者较多。

　　血友病乙交叉反应物质阳性(CRH+)型患者血浆中除缺乏因子Ⅸ活性外，其抗原性（交叉反应物质）也缺乏，不能中和抗因子Ⅸ抗体，若抗原性正常则称为CRM+型，抗原性减少者称为CRMR型血友病乙。变异型较多。[6]　1. 有家族病史的，属遗传

　　2. 无家族病史的，属基因突变