Sephienc墨蝶呤在欧盟获批用于苯丙酮尿症

PTC Therapeutics, Inc. 于2025年06月23日宣布，Sephience™ (sepiapterin，墨蝶呤) 已获得欧盟委员会的上市许可，用于治疗患有苯丙酮尿症 (PKU) 的儿童和成人。该许可涵盖所有年龄段和疾病严重程度的广泛适应症。

Sephience™（sepiapterin）适用于治疗成人和儿童苯丙酮尿症（PKU）患者的高苯丙氨酸血症（HPA）。Sephience是酶辅助因子BH4的天然前体，而BH4是苯丙氨酸羟化酶（PAH）的关键辅助因子。Sephience作为双重药理伴侣（sepiapterin和BH4，两者均对变异型PAH具有各自的结合亲和力），包括PKU中常见且已知对BH4不敏感的PAH变异型，可提高缺陷PAH酶的活性，从而达到细胞内BH4的高浓度。通过增强错误折叠PAH酶的构象稳定性并提高BH4的细胞内浓度，Sephience能够有效降低血液中的苯丙氨酸（Phe）水平。