有望一针治愈β-地中海贫血！中国首创碱基编辑疗法CS-101

国际顶级期刊Nature日前在线发表了一项里程碑式研究成果：来自中国的科学家们开发了一款基于变形式碱基编辑器tBE（transformer Base Editor）的体外碱基编辑疗法CS-101，一针就恢复了β-地中海贫血患者血红蛋白，更有望让患者彻底摆脱长期输血依赖。

这项研究由正序生物联合广西医科大学第一附属医院、上海科技大学、复旦大学及上海临床研究中心共同报道，题为“Clinical application of base editing for treating β-thalassaemia”。

这项由研究者发起的临床研究（IIT）显示，5名患者在接受单次治疗后，1个月内就都摆脱了输血依赖，并迅速重建造血功能；患者总血红蛋白和胎儿血红蛋白（HbF）水平显著提升且保持稳定。更值得关注的是，CS-101目前已拥有超过两年的随访数据。最早接受治疗的患者已持续摆脱输血依赖超过28个月，这使该疗法成为全球首个具备长期疗效验证的碱基编辑疗法。

尽管异基因造血干细胞移植提供了潜在治愈可能，但其广泛应用仍受到多重现实限制，包括供者配型困难、移植物抗宿主病风险以及移植相关死亡等。基因编辑技术的兴起为这类基因缺陷疾病带来了更直接有效的治愈机会。基于CRISPR-Cas9技术的基因编辑疗法Casgevy已经获得FDA批准上市，用于治疗β-地中海贫血。