西帕葡萄糖苷酶-a和麦格司他在日本获批用于庞贝病

Amicus Therapeutics于2025年06月25日宣布，日本厚生劳动省已批准Pombiliti（cipaglucosidase alfa，西帕葡萄糖苷酶-a）+Opfolda（miglustat，麦格司他）用于治疗晚发型庞贝病（LOPD）成年患者。

Pombiliti®(cipaglucosidase alfa)西帕葡萄糖苷酶-a+Opfolda®(miglustat)麦格司他是一种双组分疗法。Pombiliti是一种重组人GAA酶(rhGAA)，天然表达，富含双-M6P（甘露糖-6-磷酸），旨在增加肌肉细胞对它的吸收。Opfolda是一种酶稳定剂，旨在稳定血液中的酶。凭借此项批准，Pombiliti+Opfolda现已在美国、欧盟、英国、加拿大、澳大利亚、瑞士和日本获得批准。

庞贝病也称为糖原贮积病Ⅱ型、是一种糖原代谢遗传性疾病，由溶酶体酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)缺乏引起，该酶可在溶酶体中将糖原降解为葡萄糖。GAA缺乏会导致各种组织中糖原在溶酶体内积累。