Ctexli鹅脱氧胆酸在美国获批 用于成人脑腱黄瘤病

2025年02月21日，美国FDA批准了Mirum Pharmaceuticals旗下Ctexli（chenodiol，鹅脱氧胆酸）用于治疗成人脑腱黄瘤病（CTX）。Ctexli是FDA批准的第一个治疗CTX（一种非常罕见的脂质贮积病）的药物。

Ctexli的活性成分为鹅去氧胆酸，这是一种天然存在的胆汁酸，最初被批准用于治疗胆囊中一种称为射线可透过性结石的结石。该药可替代了内源性胆汁酸鹅去氧胆酸的不足水平，减少了与脑腱性黄瘤症患者器官和组织损伤相关的胆固醇代谢物的异常沉积。

此项批准基于在16岁及以上脑腱性黄瘤症患者中评估Ctexli的随机、双盲、2期2种治疗交叉停药RESTORE试验(美国临床试验编号NCT04270682)的数据。

CTX是一种罕见并具有遗传性的疾病，它是一种进行性胆固醇代谢障碍，对人体多个系统产生影响。在CTX患者体内，由于缺乏鹅脱氧胆酸（CDCA），导致胆汁醇在体内积累，从而引起毒性胆固烷醇（cholestanol）的过量生成。胆固烷醇的积累是该病症状加重以及病情进展的主要因素，导致患者出现不可逆的神经功能障碍。如果不加以治疗，CTX可能会对患者生活产生严重影响，症状通常随时间推移逐渐恶化，包括顽固性腹泻、青少年时期的双侧白内障、腱黄色瘤及神经系统退行性改变。