什么是神经纤维瘤病？
2022-03-31 12:26 时长：01分57秒
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神经纤维瘤病是一组由于基因突变导致多个系统出现皮肤肿瘤以及一系列的系统症状的疾病。可分为1型和2型神经纤维瘤病。1、1型神经纤维瘤病较多见，其以皮肤表现为首发症状，可以累及骨骼、神经系统、血液系统、内分泌系统，出现各个系统的肿瘤，甚至引起视力异常。如皮肤的神经纤维瘤体、各种内脏、神经系统的肿瘤。其中，神经系统的肿瘤比较特殊，除了低级别的胶质瘤、神经鞘瘤，可能还会有恶变的外周神经鞘瘤。2、2型神经纤维瘤病表现以中枢神经系统为主，包括听力和视力受损。其特征性表现为听神经瘤，可能引起听力异常或者严重耳鸣。还可以看到早发的白内障或神经系统的良性肿瘤。
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01:34 内容简介：神经纤维瘤病患者能活多久与其具体病情有关。1、1型神经纤维瘤病患者平均寿命可能会比正常人低十几岁。2、部分早期表现严重的神经纤维病患者，如出现严重的丛状神经纤维瘤恶变，有恶性的外周神经鞘瘤的患者，可能预期寿命较低，甚至10岁左右即去世。3、部分神经纤维瘤病患者可无严重的并发症，其预期寿命与正常人接近。
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2022-03-31 11:47 视频
01:51 内容简介：神经纤维瘤病患者一般几岁发病与其分型有关。1型神经纤维瘤病在出生时或半岁以内就会出现牛奶咖啡斑。早期还会出现发育的落后、多动、注意力不集中、骨龄的落后等，如6个月还不会翻身、在幼儿园不能坐下来仔细听老师讲课等。但通常会在学龄期或者青春期时才会出现皮肤的神经纤维瘤体。
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2022-03-31 11:10 视频
01:18 内容简介：神经纤维瘤病是由于基因突变导致的。基因突变可为种系突变，也可为胚胎时期出现基因突变。1、种系突变是精子和卵子结合之前精子或者卵细胞就发生了基因突变。其发育来的全身所有细胞都有神经纤维瘤病的NF1或NF2基因发生突变。2、胚胎时期出现基因突变指受精卵结合发育成多细胞的胚胎以后，其中的一个细胞发生基因突变。突变基因发育来的所有组织可出现神经纤维瘤病的症状，又叫节段型神经纤维瘤病。
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2022-03-31 10:42 视频
02:07 内容简介：神经纤维瘤病的早期症状与其分型有关。1、1型神经纤维瘤病的早期表现主要是皮肤系统的表现。（1）如出生到半年左右出现多发的、形状较规则的、呈椭圆形的、边缘光滑的牛奶咖啡斑.（2）3到8岁时，出现多发的腋窝、腹股沟雀斑。（3）学龄前或者是青春期出现皮肤多发的质地较软的粉红色、肤色的神经纤维的瘤体。（4）此外，还会出现多发于前胸或颈部的贫血痣，主要的表现为皮肤在揉搓或者遇热以后出现苍白的反应。即皮肤在揉
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2022-03-31 10:40 视频
01:53 内容简介：神经纤维瘤病可能会遗传。神经纤维瘤病是由NF1、NF2等致病基因突变导致的单基因遗传性疾病。通常，其有一半的几率会遗传给下一代。但目前可通过生殖技术手段，如三代试管婴儿，以及基因检测，羊水或绒毛膜穿刺等产前诊断，避免神经纤维病的患者把疾病遗传给下一代。
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2022-03-31 09:15 视频
