性连锁鱼鳞病是因X染色体上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因发生突变引起,属于单基因遗传的X连锁隐性遗传病。多数由STS基因大段缺失导致,约10%与STS基因发生点突变有关。正常情况下男性的性染色体组成为XY,女性为XX,若一条X染色体异常,女性的另一条X染色体可以替代其功能。所以该病好发于男性,而女性发病少见,多为致病基因携带者。
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2025-03-21 11:38 咨询
性连锁鱼鳞病是因X染色体上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因发生突变引起,属于单基因遗传的X连锁隐性遗传病。多数由STS基因大段缺失导致,约10%与STS基因发生点突变有关。正常情况下男性的性染色体组成为XY,女性为XX,若一条X染色体异常,女性的另一条X染色体可以替代其功能。所以该病好发于男性,而女性发病少见,多为致病基因携带者。
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