着色性干皮病是什么原因引起的？

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着色性干皮病是一种遗传性疾病，主要由于基因突变导致。目前发现，有8个基因可能会影响到着色性干皮病，这些基因与DNA损伤修复有关。正常情况下，机体存在DNA损伤修复机制，特别是皮肤细胞的DNA。当表皮细胞受外界因素的影响，特别是经紫外线反复照射后，常会产生DNA损伤。若损伤修复DNA的基因发生突变，使其编码的酶丧失DNA修复功能或功能减弱，不能修复被紫外线损伤的皮肤DNA，使患者表现为对光损伤高度敏感，产生临床表现。