什么是着色性干皮病？

请用手机扫码观看视频
 

着色性干皮病是一种先天性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，主要因患者皮肤出现干燥、色素加深等情况而命名。本病由于DNA基因突变导致DNA损伤、修复缺陷，从而使皮肤细胞对紫外线刺激等外界因素高度敏感，产生临床表现。临床主要表现为患者在出生不久后，经反复日晒出现红斑、水疱、结痂等。患儿在疾病早期有显著的光敏感，面部或其他暴露皮肤不断出现黑痣、雀斑等色素斑，甚至皮肤反复破溃、结痂。病情严重者，可在儿童期或者青少年期，出现皮肤恶性肿瘤，甚至导致死亡。