多囊肾为一种先天性发育异常,是由基因突变导致,可分为婴儿型和成人型。1、婴儿型为常染色体隐性遗传性多囊肾,即患者两条染色体(一条来自父亲,一条来自母亲)上的等位基因同时发生变异,则可引起疾病。此类患者病情重,患儿常在出生后几年就发生严重肾功能障碍,很少能活到成年。2、成人型为常染色体显性遗传性多囊肾,当一对染色体中有一条染色体携带致病基因,即可引起疾病。本病多在中年以后发病,可引起肾脏增大、肾功能不全,有时还可合并肝脏或胰腺等部位囊肿,以及高血压、感染、结石等病变。
关键词:
多囊肾为一种先天性发育异常,是由基因突变导致,可分为婴儿型和成人型。1、婴儿型为常染色体隐性遗传性多囊肾,即患者两条染色体(一条来自父亲,一条来自母亲)上的等位基因同时发生变异,则可引起疾病。此类患者病情重,患儿常在出生后几年就发生严重肾功能障碍,很少能活到成年。2、成人型为常染色体显性遗传性多囊肾,当一对染色体中有一条染色体携带致病基因,即可引起疾病。本病多在中年以后发病,可引起肾脏增大、肾功能不全,有时还可合并肝脏或胰腺等部位囊肿,以及高血压、感染、结石等病变。
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