内容简介：着色性干皮病是一种遗传性疾病，主要由于基因突变导致。目前发现，有8个基因可能会影响到着色性干皮病，这些基因与DNA损伤修复有关。正常情况下，机体存在DNA损伤修复机制，特别是皮肤细胞的DNA。当表皮细胞受外界因素的影响，特别是经紫外线反复照射后，常会产生DNA损伤。若损伤修复DNA的基因发生突变，使其编码的酶丧失DNA修复功能或功能减弱，不能修复被紫外线损伤的皮肤DNA，使患者表现为对光损伤高度敏

内容简介：着色性干皮病是一种先天性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，主要因患者皮肤出现干燥、色素加深等情况而命名。本病由于DNA基因突变导致DNA损伤、修复缺陷，从而使皮肤细胞对紫外线刺激等外界因素高度敏感，产生临床表现。临床主要表现为患者在出生不久后，经反复日晒出现红斑、水疱、结痂等。患儿在疾病早期有显著的光敏感，面部或其他暴露皮肤不断出现黑痣、雀斑等色素斑，甚至皮肤反复破溃、结痂。病情严重者，可在儿童期或

内容简介：着色性干皮病是一种遗传性疾病，为常染色体隐性遗传。1、若父亲和母亲均携带相关致病基因，虽然携带者不会发病，但可将致病基因遗传给下一代。2、若一对健康的夫妇，既往生育有着色性干皮病的患儿。通常认为，之后生育的孩子可能会出现本病。但如果着色性干皮病患者的配偶未携带相关致病基因，其下一代只会是携带者，而不会发病。

内容简介：目前认为,着色性干皮病相对严重。本病有8种分型,不同分型的严重程度可能会有所区别。1、A型着色性干皮病的患者,可在十几岁出现全身大面积的恶性肿瘤,常可导致患儿早期夭折。故此型患者的平均寿命一般在20岁以内。2、部分着色性干皮病患者,可在出生后（学龄前或青春期）出现一些神经系统退行性病变,如突然无法行走或丧失语言功能、智力发育落后等。着色性干皮病是一种遗传性疾病。若家族中存在本病患者,孕育下一代前,

内容简介：着色性干皮病的患者在日常生活中主要应注意绝对防晒。1、着色性干皮病的患者,如果要外出到有日光的地方,应穿好防晒衣,将所有暴露皮肤与紫外线照射隔绝。2、患者即使在室内,也应严格防晒,将面部、手等暴露部位涂抹高SPF倍数的防晒霜,以免正常的日光灯刺激和损伤皮肤。3、避免皮肤反复出现损伤或者外伤。

内容简介：着色性干皮病的症状主要包括：1、皮肤损害：本病患儿通常在出生不久后,开始出现症状。患儿在三个月或半岁时,经日晒后可能会出现晒伤样反应,即皮肤出现红斑、水疱、结痂等。随着时间推移,患儿面部可出现一些小雀斑样或小黑痣样改变。2、神经病变：随着年龄增长,部分患儿可出现神经系统发育落后的相关表现,如生长发育迟缓、共济失调、智力发育落后等。多数患儿可在三四岁左右,面部黑斑、黑痣等色素改变很明显时,被确诊。

内容简介：着色性干皮病目前无法彻底治愈,甚至缺乏有效的治疗手段。本病的治疗主要在于延缓疾病进展。因为患者一旦出现恶性肿瘤,若未能及早进行手术切除,则可能会发生转移,甚至播散全身,最终导致死亡。如原本在十几岁出现恶性肿瘤的着色性干皮病患者,在做好防晒后,则可能将延缓到30岁、40岁再出现恶性肿瘤。着色性干皮病的患者应积极做好防晒,严格避光。还应遵医嘱定期到皮肤科复诊,以早期排查恶性皮肤肿瘤。出现神经退行性病变

内容简介：着色性干皮病应由医生根据患者的临床表现来诊断,必要时可结合相关检查。出生不久的儿童,若反复出现对日光过敏的表现,家长应及时带孩子皮肤科来就诊。1、临床表现：若早期未注意防晒,两三岁左右,着色性干皮病就会开始出现。患儿暴露部位通常可有皮肤干燥、脱屑,反复出现黑痣等色素斑,甚至发生破溃、增生等改变。2、基因检测：部分无法通过临床表现确诊者,如三到六个月出现光敏反应者,还可通过基因检测的方式来确诊。